Cocuk romatolojisi;0-18 yas arasındaki bireylerin romatizmal hastalıklarının tanı ve tedavisi ile ilgilenen bilim dalıdır. Çocukluk romatizmal hastalıkları özellikle kas-iskelet sistemi (eklemler ve kaslar), damarlar, ve cildin akut ve kronik inflamasyonuyla karakterize multisistem hastalıklardır. Çocuk polikliniklerine başvuran hastalar irdelendiğinde romatizmal hastalıkların ilk 5 neden arasında yer almaktadır. Ülkemizde ailevi Akdeniz ateşi (FMF) 1/1000, juvenil romatoid artrit (çocuk çağı romatoid artriti) 6/10.000 sıklığında görülmektedir.Çocukluk çağındaki romatolojik hastalıkların tanı ve tedavisi erişkin çağından farklılıklar göstermektedir. Bu hastaların bir çoğunda kas ve eklem bulgularına ek olarak sistemik bulgular da ortaya çıkmaktadır. Bu hastalıkların tedavi ve izlemleri ekip çalışmasını gerektirir; çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanlığı üzerine romatolojik hastalıklarda uzmanlaşmış hekim (pediatrik romatolog), fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanı, göz hastalıkları uzmanı, ortopedi uzmanı, sosyal çalışma uzmanı, hemşire ekibin parçalarıdır.Romatizmal hastalıkların neden olduğu şikâyetler ve bulgular bir çok hastalıkta örtüşmektedir. Bu hastalıkların tanısal yaklaşımına  özgün laboratuvar bulgularda yoktur  olmadığı için tanı koymada gecikmelere neden olmaktadır. Diğer bütün hastalıklarda erken tanı önemli olduğu gibi romatizmal hastalıklarda da erken tanı ve tedavi önemlidir.Bu hastalıklarda tanı konulmasında gecikme, tedavi ve izlem dönemlerindeki mevcut yetersizlikler ve yanlış tedavi, kalıcı eklem bozuklukları, cerrahi gereksinimler, sekonder amiloidoz, kronik böbrek yetmezliği, körlük, yaşam kalitesinde bozulma (dolaylı olarak iş gücü kaybı, ruhsal ve sosyal sorunlar, ayrıca aile dinamiğinin bozulması) ve ölüme neden olmaktadır. Bu sorunlar hem aileye ve erişkin hayatta çocuğa manevi yük hem de devlete ciddi maddi yüke yol açmaktadır. Romatizmal sikayetleri olan hastaların çocuk romatoloji uzmanına gecikmeden müracaatları uygun olur. Çocuk romatolojisi şemsiyesi altında yer alan hastalıklar aşağıda kısaca tanımlanmıştır.

 

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF); Genelde, çocuklar tekrarlayan karın ağrısı ve ateş gibi belirli bir atak tipinden yakınır. Ancak sikayetler, karın ve/veya göğüs ağrısı ve/veya eklem ağrısı ve şişliğinin eşlik ettiği tekrarlayan ateş nöbetleri seklinde de olabilir. Kalitsal /genetik bir hastalıktır. FMF atakları hastaların yaklaşık %90’ında 20 yasından önce başlar. Yarıdan fazlasında hayatın ilk 10 yılında ortaya. Bu sikayetleri olan cocugun aile hikayesinde; Hastalık genellikle akrabaların başka bir çocugunda, kuzende, amcada ya da uzak bir akrabada görülür.Hasta tedavi almadigi takdirde yillar icinde farkinda olmadan bobrek yetmezligine goturecek amyloid denen made birikimi olur.

 

 

Genetik Bir Bozukluga Bagli Tekrarlayan AteşlerTekrarlayan ateşle seyreden bazı nadir hastalıkların genetik bir bozukluğa bağlı olduğunu göstermiştir. Bunların bir çoğunda ailenin diğer bireylerinde de tekrarlayan ateş olabilmektedir.Ana yakinma ates; tekrarlayan ataklar seklinde gelir,  2-3 hafta kadar sürebilir, ateş ile ona eşlik eden gövde ve kollarda şiddetli kas ağrıları, kırmızı ve ağrılı deri döküntüleri ortaya çıkabilir. Yaygın karın ağrısı, bulantı ve kusma oldukça sıktır.

Juvenil idiopatik artrit (JIA)Juvenil Romatoid Artrit (Cocukluk Romatizmasi)Kalıcı eklem iltihabı ile karakterize kronik bir hastalıktır. Eklem iltihabının tipik bulguları ise ağrı, şişme ve hareket kısıtlılığıdır. Cocuklarda her eklem sisliği, agrisi ve hareket kisitliligi JIA değildir. Bu gun bu eklem sikayetlerine neden olabilecek 100 fazla hastalik tanimlanmistir.JIA ve benzerleri, diğer çocukluk cagi romatizmal hastaliklarin kesin nedenleri tanimlanmamis olmakla birlikte vücudunun kendi organlarına zarar veren bağışıklık sistemi sonucu ortaya çıkmaktadir. Eğer doğru tedavi edilmezse, eklem iltihabı sonucu eklemde hasarlanmaya ve işlev kaybına/ sakatlanmaya kadar gidebilir.Psoriatik artritArtrit; mikrobik olmayan eklem iltihablanmasi, sedef hastalığı (psöriasis) ile ilişkili olursa bu ismi alır. Sedef hastalığı; çoğunlukla diz ve dirseklerde yerleşen yama şeklinde deride pulanma,soyulma kizariklik ve kasinti ile giden bir deri hastalığıdır. Bazen tırnaklarda da değişikliklere yol açabilir. Deri hastalığı artritin görülmesinden sonra ya da önce olabilir. Hastalığın bu tipi klinik bulgular ve prognoz açısından değiskenlikler gösterir. Ailede sedef hastalığı olan başka birisinin olması da bir risk faktörü oluşturur.Entezit ile iliskili artrit / Juvenil SpondiloartropatiEntezit, kaslarin sonlandigi bağların (tendonların)  kemik dokuya yapistigi tutunma noktası olan entezislerin iltihabıdır. En sık bulgusu özellikle, alt ekstremitelerinin büyük eklemlerini etkileyen, entezits ve/veya ilgili eklemlerde de sislik ve agrinin gelişmesi ile ortaya cikar. Ülkemizdeki JIA hastalarının çoğu bu gruba girer. Bu tipte ağrının en sık görülme yeri ayakta topuğun arkasında ya da altındadır. Hastalik  daha cok 7-8 yaşından sonra başlar, seyri değişkenlik gosterir. Bazı hastalarda hastalık iyileşme gösterirken diğerlerinde ilerleyerek, sakroiliak eklemlerin (omurga ile leğen kemiğini birleştiren eklemler) tutulumundan baslamak üzere omurganın tümünü etkileyebilir. Gerçekte, hastalığın bu tipi, yetişkinlerde daha sık görülen ve omurgayı etkilediği için spondiloartropati olarak adlandırılan hastalık grubuna aittir.

 

Sistemik lupus eritamatozus (SLE)Sistemik lupus eritamatozus (SLE) deri, eklemler, kan ve böbrekler gibi vücudun farklı organlarını tutabilen kronik, bir hastalıktır. Değişik çevresel faktörlerle birlikte çok sayıda kalıtımsal risk faktörünün anormal bağışıklıktan sorumlu olduğu düşünülmektedir. Bir başka degis ile Vücudunun kendi organlarına zarar veren bağışıklık sistemi sonucu ortaya çıkmaktadir. İltihaplanan vücut kısımları, örneğin eklemler sıcak, sis ve bazen hassas hale gelir. SLE’de olabileceği gibi, iltihap uzun sürerse dokular hasar görür ve işlevleri bozulur. Bu nedenledir ki, SLE’de tedavinin temel amacı iltihabı baskılamaktır.Çocukta bir veya birkaç organın tutulumunun yol açtığı özgün yakınmalar gelişebilir. Deri ve mukozal tutulum çok yaygındır. Bunların arasında değişik deri döküntüleri, ışığa duyarlılık (güneş ışığının döküntüyü tetiklemesi) ile burun ve ağız içinde (mukoza) ülserler bulunabilir. Burun etrafında ve yanaktaki tipik “kelebek” döküntü, etkilenmiş çocukların üçte biri ile yarışında görülür. Bazen saç dökülmesi (alopesi) olur. Bazı çocuklarda ise soğukta parmak uçlarında önce kızarma, beyazlaşma sonra morarma şeklinde renk değişimi ortaya çıkar (Raynaud). Yakınmalar arasında eklem şişliği ve katılığı, kaş ağrısı, kansızlığa bağlı şikayetler, baş ağrısı, epilepsi nöbeti ve göğüs ağrısı da olabilir. SLE’li çocukların çoğunda değişik derecelerde böbrek tutulumu olur ve bu tutulum hastalığın seyrini belirleyen başlıca faktördür .Böbrek tutulumunun en yaygın belirtileri yüksek kan basıncı, idrarda kan ve özellikle ayak, bacak ve göz kapaklarında şişliktir.VaskülitlerVaskülit damar iltihabı anlamına gelir. Vaskülitler birçok hastalığı kapsar, hastaligin bulgusu, olabildiği gibi, sadece damarlari tutan nedeni beli olmayan damarsal romatizmal (Birincil vaskülitler) hastaliklarda vardir. Bu gurup vaskulitler tutulan damar capina gore siniflandiriliyor olmakla birlikte, bulgu, sikayet ve hayati cidiyeti değişiklikler gösterir. Birincil vaskülitlerin bazıları çocukluk çağıdan sık görülen hastalıklarıdır (Henoch-Schönlein purpura veya Kawasaki hastalığı).Henöch Schonlein PurpuraHenoch-Shoenlein purpurası (HSP), küçük kan damarlarının (kapillerlerin) iltihabıyla giden bir hastalıktır. Bu iltihap, vaskülit olarak adlandırılır ve genellikle deri, bağırsak ve böbreklerdeki küçük kan damarlarını etkiler. Bu iltihaplanmış kan damarları deri içine kanayarak purpura dediğimiz koyu kırmızı ya da mor renkteki döküntülere yol açabilir. Purpura genellikle alt ekstremiteler ve kalçada görülmekle beraber vücudun diğer bölgelerinde de (kollar ve gövde) ortaya çıkabilir. Hastaların büyük çoğunluğunda (%65) , dizler, ayak bileği, el bileği, dirsek ve parmaklarda, ağrılı eklem (artralji ) ya da hareketi kısıtlanmış ağrılı ve şişkin eklem (artrit) bulgusuna rastlanır. Bağırsak damarları iltihaplandığı zaman, hastaların %60’ından fazlasında göbek çevresinde aralıklarla ortaya çıkan karın ağrısı görülür ve bazen buna hafif ya da şiddetli sindirim kanalı kanaması eşlik edebilir. Böbrek damarları iltihaplandığında, %20-35 hastada kanama yapabilir ve hafiften şiddetliye kadar değişen derecelerde hematuri ve proteinuri (idrarda protein varlığı) gözlenebilir.  Bu gibi olgularda bir nefroloji uzmanına (böbrek uzmanı) danışılması ve hastanın doktoruyla işbirliği yapması gereklidir.

 

Kawasaki Hastalığı; Orta capli damarlari tutan nedeni bilinmeyen bir damar iltihaplanmasıdır  en cok korkulan durumu %20 oraninda kalpin  koroner arterleri (kalbi besleyen atardamarları) tutmasidir. Koroner damarlari tutmasi durumunda hayati tehdit edecek derecede istenmeyen hasarlanmalar yapabilir. Hastaların %80’i 5 yaşın altındadır. En az 5 gün süren nedeni açıklanamayan yüksek ateşle başlar. gözlerde kızarıklık (konjunktivit), Hasta çocukta, kızamık, kızıl, ürtiker (kurdesen), papul ve benzeri tıpte değişik dokuntuler ortaya çıkabilir. Ağız değişiklikleri, parlak kırmızı çatlamış dudaklar, genellikle “çilek dili” olarak adlandırılan kırmızı dil ve boğazda kızarıklık bulgularını içerir. Eller ve ayaklarda, özellikle el ayaları ve ayak tabanlarında şişlik ve kızarıklık bulguları görülür. Hastaların yarıdan fazlasında boyun bölgesi lenf düğümlerinde büyüme görülebilir. Sıklıkla 1.5 cm’ den büyük tek bir lenf düğümü de ele gelebilir. Bazen, eklemlerde ağrı ve/veya şişlik, karın ağrısı, ishal, huysuzluk, baş ağrısı gibi başka belirtiler de görülebilir.Behçet hastalığı (BS)Behçet sendromu ya da Behçet hastalığı (BS), tekrarlayan ağız ve genital (cinsel organlar) ülserlerle, göz, deri, eklem, damar ve sinir sistemi tutulumuyla giden, nedeni bilinmeyen bir vaskülittir (damar iltihabı). BS erişkinlere oranla çocuklarda daha nadirdir. Ergenliğe geçiş ile birlikte bazı farklılıklar görülür. Ergenlik sonrası çocuklarda hastalık daha çok erişkin hastalığına benzer. Yetişkinlere oranla çocuklarda daha fazla ailesel olguya rastlanır. Bazı istisnalara rağmen genel anlamda, çocuklardaki BS erişkin hastalığına benzer.Göz tutulumu, bu hastalığın en ciddi tablolarından biridir. Hastaların çoğunda iki taraflıdır. Genellikle, gözler başlangıcından sonraki ilk 3 yıl içinde tutulur. Göz hastalığı, alevlenmelerle giden kronik bir seyir gösterir. Gözün hem on hem arka kamaraları tutulur (anterior ve posterior uveit) Her alevlenmede sonra, giderek görme kaybına neden olacak bazı yapısal hasarlar oluşur. Nörolojik tutulum,  BS’li çocuklarda nadir de olsa nörolojik tutulum görülebilir. Sara nöbetleri, artmış kafa içi basıncıyla ilişkili baş ağrısı ve beyin bulguları karakteristiktir. En ağır biçimi, erkeklerde görülür. Bazı hastalar, psikiyatrik problemler geliştirebilir.

 

Çocukluk çağı dermatomiyoziti (juvenil dermatomiyozitis) Çocukluk çağı dermatomiyozit; kendi dokularına zarar veren bağışıklık sistemi hastalıgidir. Bu hastalikta kas ve deri dokusun beraber bazen kas dokusu bazende sadece deri dokusunun iltihablanmasina bagli sikayet ve bulgular cikar. Özellikle kalça ve omuz çevresindeki kaslarda güçsüzlüğe, yüzde, göz kapaklarında, el parmak eklemleri, diz ve dirseklerin dış yüzlerinde leylak kirmizisi renginde döküntülere yol açar. Fiziksel zindelik ve hareketliliği ileri derecede kısıtlayan yorgunluk, CDM’deki iltihabın sebep olduğu en belirgin kaş güçsüzlüğü belirtileridir.

 

 

Skleroderma, Yunanca “sert deri” anlamına gelen bir kelimedir. Deri yapisinda bilinmeyen bir neden ile  istenmiyen derecede fibroz doku artis olur buda derinin sertleşme ve gerginlemesine sebep olur bu gerginliğe bagli hareket kisitliligi ve doku kaybı gelisir. Deri sertleşmesi değişik bölgelerde ve farkli goruntulerde gelişebilir. Derideki bu  doku degisikligi diğer butun organlarada yayginlik gösterirse buna bagli organsal işlev  bozukluklari gelişir.Sklerodermanın iki farklı tipi şunlardır:Lokal skleroderma’da hastalık bölgesel olarak deri ve deri altı dokularıyla sınırlanmıştır. Yama (morfea) veya sıkı bir bant (lineer skleroderma ) şeklinde olabilir.Sistemik skleroderma (veya sistemik skleroz)’da tutulum geniş çaplıdır ve yalnız deriyi değil iç organları da tutabilir. Bu, mide yanması, soluk darlığı veya yüksek kan basıncı gibi farklı yakınmalara yol açar.Agri sendromlariFibromiyalji, uzun süreli yaygın kas-iskelet ağrıları, yumuşak dokularda (kas ve tendon) hassas noktalar ve şiddetli yorgunlukla karakterize bir hastalıktır. Hastalık daha çok ergenlik çağında olmak üzere çocuklarda seyrek olarak bildirilir. Hastalar dokuların derinlerinde yaygın ağrıdan şikayetçidirler. Ağrının şiddeti değişkendir. Ağrı vücudun her iki kısmında, üst ve alt ekstremitede olabilir.Hipermobilite sendromuEklem gevşekliği veya halk arasinda cok esnek yapili olarak bilinen bu hastalarda doğumsal/genetik  bag dokusundaki yapisal degisiklige bagli olarak bir veya daha cok eklemde normalin üzerinde eklem acikligi vardir. Bu neden ile eklem yüzeylerinde zaman içinde mikrotravmalarin etksi ile asinm ve zedelenmeler olmaktadır. Bu da hastada eklem agrilar bazan hareket kisitliligi hata  fonksyon kayiplari olabilmektedir.